Recientemente hemos vuelto a ser testigos de cómo un deportista profesional sufría un accidente cardiovascular en mitad del terreno de juego. Este tipo de ataques y la temida muerte súbita tienen en muchos casos un origen genético, pero la ciencia ya permite conocer si existe o no una predisposición a padecer este tipo de accidentes cardiovasculares y poder evitar una de las principales causas de fallecimiento en el mundo, con más de 17 millones de muertes cada año.
El papel de la genética como elemento diagnóstico se ha revelado ya fundamental desde hace varios años, como indica el Dr. Izquierdo, Chief Medical Officer de Veritas Intercontinental: “La muerte súbita cardiaca (MSC) se debe principalmente a patologías coronarias sobre todo cuando hablamos de pacientes de más de 40 años, en cambio en pacientes más jóvenes, como son muchos deportistas profesionales de alto rendimiento, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis de la MSC es un factor clave, ya que habitualmente encontramos en su origen un claro patrón de herencia familiar, como las miocardiopatías o las canalopatías”.
Para facilitar la detección y prevenir la Enfermedad Cardio Vascular (ECV), Veritas Intercontinental, ofrece el servicio genético myCardio, un innovador servicio de secuenciación e interpretación de Exoma, centrado de los genes relacionados con las enfermedades cardiacas de carácter hereditario.
El servicio incluye el asesoramiento pre-test y post-test al especialista por parte de médicos genetistas, lo que resulta fundamental para la correcta interpretación de los resultados y manejo clínico del paciente.
“myCardio -señala el Dr. Luis Izquierdo, – permite abordar los principales tipos de dolencias cardíacas de origen hereditario y ofrece una información enormemente valiosa para evitar la enfermedad o abordar su tratamiento de manera mucho más eficiente. Hasta ahora, los test genéticos relacionados con dolencias cardíacas hereditarias estaban muy focalizados en determinadas patologías, cuando se ha demostrado que existen muchas interacciones entre distintas dolencias cardíacas. myCardio permite un abordaje integral de la enfermedad cardíaca, con una nueva perspectiva que se ha demostrado mucho más eficaz”.
VentajasLa secuenciación del exoma completo (WES) es la herramienta más adecuada para abordar la heterogeneidad genética presente en la enfermedad cardiovascular con base hereditaria. Recientes estudios evidencian una mejora muy significativa del rendimiento diagnóstico haciendo uso de la secuenciación del exoma con respecto al empleo de paneles, ya que se observa un elevado número de casos en los que se registran varias mutaciones simultáneamente. Las ventajas del exoma son más destacadas en aquellos casos en los que no se cuenta con una sospecha clínica alta, así como aquellos en los que el paciente ha sido recuperado tras un episodio de muerte súbita.
El servicio abarca el estudio de predisposición hereditaria a Miocardiopatías Primarias, Miocardiopatías Metabólicas, Canalopatías y Arritmias, Síndromes con Afectación Vascular, Rasopatías, otros síndromes vinculados a patología cardiaca y otros factores de riesgo (Cardiopatía Isquémica) como la Hipercolesterolemia familiar.
